(Julkaistu Ilkassa 10.1.2016)

”Te olette ensimmäinen, joka osaa yhdistää nämä oireeni johonkin sairauteen” sanoi Kaarina kuudennelle erikoislääkärille viiden vuoden terveydenhuollon rattaissa pyörimisen jälkeen. ”Tällainen voimattomuus ei kuulu sairauteeni” lihassairas Matti väitti vastaan päivystävälle sisätautilääkärille, kun tämä oli selittänyt oireiden syyksi perussairauden etenemisen. Kahden päivän päästä hän oli keuhkokuumeen takia teho-osastolla. ”Teille ei ole myönnetty vammaispalveluna asunnonmuutostöitä, koska ette ole lain tarkoittama vaikeavammainen” luki Pirketta sosiaalitoimelta saamaansa kirjettä hämärretyssä huoneessa. Hän oli anonut tummennuslaseja ikkunoihin silmäsairautensa vuoksi.

Näitä kolmea henkilöä yhdistää harvinaissairaus. Heillä on diagnoosi, joka on korkeintaan yhdellä ihmisellä 2000:sta. Kohtalotovereita löytyy Suomessa siis korkeintaan 2700. Jossakin vaiheessa sairauden kulkua jokaiselle harvinaissairaalle syntyy kokemuksia tietämättömyydestä, erilaisuudesta ja yksinolosta oman tilanteensa kanssa johtuen sairauden harvinaisuudesta. On vähän ammattilaisia, jotka todella tuntevat asian. Sosiaali- ja terveydenhuollon palvelujärjestelmällämme on tämän takia vaikeuksia antaa harvinaissairaan tarvitsemia palveluita. Myös toisen samaa sairautta sairastavan löytäminen on vaikeaa.


Äkkipäätään voisi ajatella, että problematiikka koskettaa vain harvoja, koska kyseessähän on harvinaista sairautta sairastavat. Todellisuus on kuitenkin toinen. Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaisdiagnoosia. Niiden määrä lisääntyy koko ajan, kun lääketiede kehittyy. EU:ssa on arvioitu, että 6 – 8 prosenttia väestöstä on joku harvinainen sairaus. Suomessa se tarkoittaa yli 300 000 ihmistä. On todennäköistä, että lähipiirisissäsi on ainakin yksi henkilö, jolla on harvinainen sairaus.
Harvinaissairauksien diagnosoinnin, hoidon ja kuntoutuksen järjestäminen vaatii usein erityisosaamista. Yhteiskunnalle harvinaissairaan hoitopolkujen yksinkertaisuus ja selkeys tuo kustannussäästöjä puhumattakaan siitä, mitä hyötyä harvinaissairas saa parempana elämänlaatuna, kun löytää joustavasti oikean avun vaivoihinsa.
Sote-uudistus sisältää mahdollisuuden parantaa valtakunnallisesti harvinaissairaiden asemaa. Uusiin rakenteisiin pitää luoda toimivat käytävät, jotta sosiaali- ja terveydenhuollon erityispalveluita annetaan sieltä, missä alan todellinen tieto-taito on. Tämä vaatii keskittämistä mutta tavoitteena pitää olla, että harvinaissairaan ei tarvitse kohtuuttomasti liikkua, vaan hyödynnetään tiedon liikkuvuutta ja erilaisia etäyhteyksiä.


Harvinaissairaan kohdalla oikean tiedon saanti ja muiden kokemusten kuuleminen on hyvin olennaista arjen elämälle. Nykyään paljon käytetty väline on tohtori Google. Sen kautta etsitään tietoa ja kohtalotovereita. Toivon, että netin syöverit johdattavat myös järjestöjen tarjoamien mahdollisuuksien pariin. Sitä kautta elämään voi tulla täydentäviä palasia: omaa tilannetta tukevaa toimintaa ja yhteyksiä toisiin harvinaisiin, joilta saa vertaistukea.